近年来，关于肿瘤的基因突变，最出名的莫过于乳腺癌的BRCA基因突变。美国影星安吉丽娜朱莉因为母亲罹患卵巢癌，自己也检测出BRCA1突变，才在还没有检测到任何肿瘤时，就做了双侧乳房的预防性切除。

复旦大学附属肿瘤医院福建医院(福建省肿瘤医院)乳腺肿瘤内科刘健主任医师表示，乳腺癌虽然有遗传倾向，但遗传性乳腺癌只是少数，中国乳腺癌人群中，不到10%属于家族性乳腺癌，绝大部分乳腺癌还是散发性的。基因检测的意义更多是在于临床治疗上，定期体检才是早期发现的关键。

一家族三人罹患乳腺癌 类型各不相同

(资料图片)

“怎么也没想到，我们家族里竟然有3个人都患上了乳腺癌。”近日，周女士（化名）感慨说道。

家族中第一个患乳腺癌的是周女士的表姐，她30多岁时在一次例行体检中发现乳腺上有一个肿物，经医院确诊是三阴性乳腺癌，经过规范的手术、化疗、放疗后，目前已经完全康复。

一年前，周女士在右乳房摸到了一个小的肿块，自认为是良性的，“表姐确诊乳腺癌后我曾做过BRCA基因检测，没有突变，所以当时并没有太在意。”几个月后，周女士体检时，医生结合她的家族史和病理检查结果，确诊是早期HER2阳性乳腺癌，及时做了手术、化疗、放疗和靶向治疗后已完全痊愈，还保住了乳房。

“没想到不久前我堂姐也检查出乳腺癌，是激素受体阳性型的，现在正在治疗中。”周女士感慨：“都说家族性乳腺癌的大多是BRCA基因突变的，我家族患癌的三个人却都没有BRCA基因突变，每个人患乳腺癌的类型还都不一样。”

女性35岁就要开始注重体检

刘健主任介绍，乳腺癌发病可分为内外因两部分。内因主要有家族遗传、卵巢功能、生育与否、哺乳时间等。外因主要与长期雌激素摄入、肥胖、高脂饮食、吸烟、精神压力大、熬夜、儿童时期接受胸部放射线治疗等有关。

乳腺癌的发病风险中，遗传因素的构成比较低，与基因突变相关的乳腺癌比重也较低。虽然目前已经能够通过技术手段检测到诱发乳腺癌的BRCA1和BRCA2基因突变，但是也无法准确判断个体的乳腺癌发病风险。也就是说，如果体内携带BRCA1和BRCA2基因突变，发生乳腺癌的风险会相应增高，但也并不意味着，基因突变携带者一定会发生乳腺癌。

同样的，BRCA基因没突变也不代表不会患乳腺癌。“我国相关数据统计，乳腺癌群体中，只有不到5%的人有BRCA基因突变，有家族史的BRCA基因突变会多一些，但也仅为27%左右。”刘健主任说。

因此，想通过基因检测预测是否患乳腺癌并不准确，早期发现乳腺癌定期体检才是关键。刘健教授建议，女性从35岁开始，一年做一次乳腺超声检查。40岁以上的女性采用超声检查结合钼靶筛查。

乳腺癌早期如何筛查与诊断？乳腺癌目前有哪些治疗方法？又有哪些新技术？

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